명문내과의원

음식을 먹고 나면 우리 몸은 혈당이 오르기도 하고, 내려가기도 한다. 식후 혈당이 낮아졌을 때, 이를 다시 정상 수준으로 올리기 위해서는 간에서 글리코겐을 포도당으로 변화시켜줘야 한다. 이때 글리코겐을 포도당으로 바꿔주는 효소가 결핍된 희귀난치질환이 ‘당원병’이다. 당원병이 있으면 혈당이 낮아지면서 저혈당 쇼크의 위험이 커진다.

















유전적 요인에 의해 발병하는 당원병은 유전자의 돌연변이로 인해 태아기, 영유아기의 성장 과정에서 소화 효소가 생성되지 않는 것이다. 따라서 발병 연령대가 어린 편에 속한다. 전 세계적으로 인구 10만 명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환인 당원병은, 국내에는 약 400명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되며 1년 평균 2~5명 정도에게 발병한다. 당원병 환자는 △비대해진 간과 신장으로 인해 볼록한 복부 △혈소판 장애로 인한 출혈 △작은 키 △사춘기 지연 △신부전 △통풍 △골다공증 △간종양 △다낭성 난소증후군 등이 나타날 수 있다. 아울러 합병증도 유의해야 한다. 자주 발생하는 합병증으로는 젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증, 저혈당성 경련 등이 있다. 꾸준한 관리를 통해 당원병 증상을 호전할 수 있는데, 특히 저혈당 예방에 초점을 둔 식이요법을 통한 혈당 관리가 큰 도움이 된다. 이때 옥수수 전분을 활용한 식단이 저혈당을 예방하는 데 좋다. 전분은 포도당으로 흡수되는 속도가 느려 혈당이 적정 수준으로 장시간 유지될 수 있도록 하기 때문이다. 당원병 진단을 받았다면 영유아기부터 이유식 대신 옥수수 전분을 물이나 두유 등 음료에 개어 하루 4~12번 가량 먹어야 한다. 이에 더해 혈당을 수시로 확인하는 것이 중요하다. 저혈당 기준인 70mg/dL 미만으로 혈당이 떨어지지 않도록 하루에도 수 차례 확인해야 한다. 혈중 케톤 농도, 요산, 젖산 농도를 함께 측정하면 혈당이 떨어지는 것을 더욱 잘 확인할 수 있다.



기사 = 안세진 하이닥 건강의학기자 (hidoceditor@mcircle.biz)

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)